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Rare Disease Day 2021: Was bedeuten Seltene Erkrankungen für Sie?

tahir

Ein Beitrag von Tahir Ali, Marketing Solution Lead Neuroinflammation,
zum Rare Disease Day 2021


Was ist eine seltene Erkrankung? Es gibt über 7.000 unterschiedliche seltene Erkrankungen und schätzungsweise 400 Millionen Patientinnen und Patienten weltweit, die mit einer leben1,2. Ebenso wie es eine große Bandbreite an seltenen Krankheiten und Symptomen gibt, ist auch jede Patientin und jeder Patient auf eine andere Art und Weise betroffen. Jede Patientin und jeder Patient ist individuell - genauso wie ihr persönlicher Weg. Wie Greg, der mit Myasthenia Gravis lebt, bei einer Präsentation zum UCB Pharma - World Rare Disease Day am 28. Februar erwähnte: „An einer seltenen Erkrankung zu leiden, ist eine Odyssee". Die seltene Erkrankung betrifft nicht nur ihn selbst, sondern auch seine Familie und seine Freunde, denn sie sind sein Unterstützungsnetzwerk und die Betreuer der Patientinnen und Patienten. 

Vielleicht fragen Sie sich, was Myasthenia Gravis (MG) ist. Es handelt sich um eine langfristige Muskelerkrankung, die zu einer mehr oder weniger ausgeprägten Schwäche der Skelettmuskeln führt. Um das in einen Zusammenhang zu bringen: Dinge, die für Sie und mich selbstverständlich sind oder über die wir nicht einmal nachdenken, können für Patienten, die mit MG leben, lebensbedrohlich werden - wie zum Beispiel Schwierigkeiten beim Schlucken, Kauen und Sprechen. Auch andere Muskeln, die unsere Atmung und Bewegung kontrollieren, können betroffen sein, zum Beispiel wenn eine Lähmung der Atemmuskulatur auftritt und Betroffene dann eine assistierte Beatmung benötigen, um das Leben zu erhalten. Die MG wird manchmal auch als Schneeflocken-Krankheit bezeichnet - warum? Nun, jede Schneeflocke ist an ihrer Basis ähnlich, aber wenn sie vom Himmel fällt, entwickelt sie ein unverwechselbares Muster und wird dadurch einzigartig. MG ist letztendlich eine Muskelschwäche, aber die Menschen, bei denen MG diagnostiziert wird, haben so unterschiedliche Symptome und Therapiemöglichkeiten, dass sie nur individuell behandelt werden können und müssen. 

Menschen mit einer seltenen Erkrankung durchlaufen durchschnittlich eine 5-jährige Diagnose-Odyssee3, die oft zahlreiche Besuche bei medizinischen Fachleuten, eine verzögerte Behandlung und eine kontinuierliche Verschlimmerung der Symptome beinhaltet. Außerdem sind 95 Prozent der seltenen Erkrankungen nicht behandelbar!4 Genau aus diesem Grund bin ich motiviert, auf dem Gebiet der seltenen Krankheiten zu arbeiten, um die Diagnose-Odyssee zu verkürzen, dabei zu helfen, die richtige Behandlung so früh wie möglich zu beginnen und die Lebensqualität der Patientinnen und Patienten zu verbessern. Das Zebra mit seinen Streifen ist das offizielle Symbol für seltene Erkrankungen, weil jedes Zebra durch seine Streifen einzigartig und individuell ist, genau wie unsere Patientinnen und Patienten. Mit dem Credo von UCB, „Inspired by Patients. Driven by Science“, können wir gemeinsam Patientinnen und Patienten den Alltag mit ihrer seltenen Erkrankung erleichtern.

Zum Schluss noch ein letzter Fakt: Weltweit sind mehr Menschen von seltenen Erkrankungen betroffen als von AIDS und Krebs zusammen!1

 

Literaturverzeichnis:

  • https://globalgenes.org/rare-facts/ 
  • https://www.who.int/medicines/areas/priority_medicines/Ch6_19Rare.pdf
  • http://www.pmlive.com/pharma_news/rare_disease_patients_face_5-7_year_wait_for_diagnosis_471516
  • https://www.efpia.eu/about-medicines/development-of-medicines/intellectual-property/help-us-make-rare-disease-even-rarer/